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图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现「咖啡牛奶斑」

发布时间:2024-02-16 07:06:26 点击量:

定义

咖啡牛奶斑(Caf´e-au-lait ,CALMS)是平坦的、颜色均匀的椭圆形斑点,边界可规则或不规则。通常在出生后的第一年出现,并在儿童时期增多。

病因学

25%的正常人有1-3个咖啡牛奶斑。此外,咖啡牛奶斑可出现在多种遗传综合征中:

➤神经纤维瘤病1型(NF-1或Von 氏病),这是一种常染色体显性遗传病,基因异常定位于17q11.2。

➤神经纤维瘤病2型(NF-2),一种常发生多发性肿瘤的常染色体显性遗传病,基因异常定位于22q12.2。

➤-综合征(MAS),一种散发性疾病,是由于编码G蛋白中激活腺苷酸环化酶的Gsa亚基的基因GNAS1发生体细胞激活性突变所导致。

➤所有错配修复基因的双等位基因突变,由双亲遗传的PMS2( 2,错配修复核酸内切酶)突变所引起(具体可见链接:.11.09-DNA修复过程单基因病()。

➤多发性内分泌腺瘤1型(MEN1),一种常染色显性遗传病,由11q13上的杂合子突变所引起。

➤复合征,一种常染色体显性遗传综合征,在突变者中不完全外显。

症状和体征

1.CALMS的分布(见图1)

咖啡牛奶斑可出现在前额、颈部、躯干、臀部,且沿线分布(见附录),嘴周可出现斑点状色素沉着。

图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现「咖啡牛奶斑」

图1 咖啡牛奶斑~一健康年轻女性出生时即出现一块咖啡牛奶斑,边界规则,此后大小和数量均无变化

2.神经纤维瘤病CALMS:临床表现表现与形状(见图2-3)

神经纤维瘤病引起的CALMS中,可位于任意皮肤表面(特别是躯干),表现为淡棕色斑块,大小在0.5-20.0cm之间,边缘光滑规则,在儿童时期出现。

图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现「咖啡牛奶斑」

图2 咖啡牛奶斑~神经纤维瘤病患者的咖啡牛奶斑,边界光滑规则

图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现「咖啡牛奶斑」

图3 咖啡牛奶斑~神经纤维瘤病患儿的咖啡牛奶斑,全身多发(此为局部)

3.-综合征CALMS:临床表现表现与形状(图4)

-综合征引起的CALMS,与神经纤维瘤病引起的CALMS相比其边界更加不规则,斑块在儿童时期可不明显。此种CALMS通常不会穿过中线,与主要骨病变在同一侧,且呈节段性分布。

图像速览 l 内分泌疾病皮肤表现「咖啡牛奶斑」

图4 咖啡牛奶斑~MAS的表现

左:一名患有-综合征的5岁女孩的面部,胸部和手臂的典型病变,表现出锯齿状的“缅因州海岸”(coast of Maine)边界,并且病变的倾向是不跨过中线并部分遵循 斑纹的走向(走向见后附录)。

右:显示颈背上常见的典型病变和臀部皱褶(箭头)。

相关疾病

1.神经纤维瘤病相关症状

NF-1相关症状:

➤肿瘤:视神经胶质瘤;脑膜瘤;星形细胞瘤

➤皮肤损伤:CALMS;神经纤维瘤;腋窝或腹股沟斑点

➤其他可能出现的症状:横纹肌肉瘤;嗜铬细胞瘤;十二指肠类癌;神经纤维肉瘤或胶质瘤;眼部Lisch结节;胫骨假关节;巨脑畸形。

NF-2相关症状:

➤肿瘤:前庭神经鞘瘤;听神经瘤

➤皮肤损伤:偶发CALMS;神经纤维瘤;色素斑;皮下周围神经肿胀;侵犯皮肤的神经鞘瘤

➤其他可能出现的症状:胶质瘤;脑膜瘤;青少年白内障;青少年包膜下晶状体浑浊。

NF-6相关症状:

无神经纤维瘤,仅有CALMS,可在两代人中出现。

其他相关疾病

➤-综合征:CALMS;多发性骨纤维性发育不良;性早熟;多内分泌腺功能亢进

➤错配修复基因双等位突变:结肠、血液、中枢神经系统肿瘤;神经纤维瘤样体征

➤多发性内分泌腺瘤1型:垂体、胰腺、甲状旁腺肿瘤;消化性溃疡;面部血管纤维瘤;胶原瘤;CALMS;皮下脂肪瘤

➤复合征:原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病;睾丸肿瘤、垂体、卵巢病变;神经内分泌病变;斑点状色素沉着(黄褐斑、雀斑、蓝痣、CALMS、交界性痣、非典型痣、复合痣);砂砾性黑色素神经鞘瘤;骨软骨粘液瘤

诊断

1.神经纤维瘤病1型

➤至少出现以下两条临床特征,可诊断为NF-1(NIH共识声明):

➤青春期前出现6个以上大于5mm的CALMS,或青春期后出现6个以上大于15mm的CALMS。

➤两个及以上神经纤维瘤或任意1型丛状神经纤维瘤。

➤腋窝或腹股沟斑点

➤视神经胶原瘤

➤两个或以上Lisch结节(虹膜错构瘤)

➤特殊的骨损伤如蝶骨发育不良或长骨骨皮质变薄,伴或不伴有假关节。

➤一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)基于以上标准诊断为NF-1。

2.多发畸形综合征

诊断多发畸形综合征( )需进行基因检测。诊断具有罕见大黑素体的皮肤黑变病时需进行皮肤活检。

3.影像学检查

对于涉及某一脏器的疾病可能需要进行影像学检查。

4.实验室检查

-综合征:血清雌二醇升高,青春期前黄体生成素(LH)对于LHRH的反应表现为LHRH非依赖的青春期水平。游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、皮质醇均可升高。

多发性内分泌腺瘤1型:甲状旁腺功能亢进;胃泌素、胰岛素、胰高血糖素、血管活性肠肽(VIP)、胰多肽(PP)、生长抑素水平可升高;高泌乳素血症、生长激素(GH)以及促肾上腺激素(ACTH)水平升高、垂体功能减退;高皮质醇血症;高醛固酮血症。

治疗

局部治疗方法可为激光治疗。

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图 线典型走向

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